單基因疾病的遺傳是醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)單位招聘考試中學員易于丟分的內容，常涉及較多的機制，需要考生進行思考和推敲，但也存在直接考察的內容，其中各類單基因遺傳病的特點這一部分，考點頻率較高。貴大在線人事人才網幫助考生總結衛(wèi)生事業(yè)單位�？嫉膶�業(yè)知識結構化面試題，輔導專家的梳理，掌握好這一章節(jié)的高頻考點，有限的復習時間里更好地提高學習效率。

1、定義：疾病的發(fā)生主要受一對等位基因控制，它們的傳遞方式遵循孟德爾遺傳律。

①常染色體遺傳 常染色體顯性遺傳 常染色體隱性遺傳

②X伴性遺傳 X連鎖顯性遺傳 X連鎖隱性遺傳

③Y連鎖遺傳

2、系譜 (pedigree)

從先證者入手，追溯調查其所有家族成員(直系親屬和旁系親屬)的數目、親屬關系及某種遺傳病(或性狀)的分布等資料，并按一定格式將這些資料繪制而成的圖解。

先證者(proband) 是某個家族中第一個被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現的患某種遺傳病的患者或具有某種性狀的成員。

3、各類單基因遺傳病的特點：

(1) 常染色體完全顯性遺傳的特征

a) 由于致病基因位于常染色體上，因而致病基因的遺傳與性別無關，即男女患病的機會均等

b) 患者的雙親中必有一個為患者，但絕大多數為雜合子，患者的同胞中約有1/2的可能性也為患者;

c) 系譜中可見本病的連續(xù)傳遞，即通常連續(xù)幾代都可以看到患者;

d) 雙親無病時，子女一般不會患病(除非發(fā)生新的基因突變)。

例如：家族性高膽固醇血癥、急性間歇性卟啉癥、成骨不全、神經纖維瘤、多發(fā)性家族性結腸息肉、Α珠蛋白生成障礙性貧血、肌強直性營養(yǎng)不良、蜘蛛樣指綜合癥、短指

(2) 常染色體隱性遺傳的特征

a) 由于基因位于常染色體上，所以它的發(fā)生與性別無關，男女發(fā)病機會相等;

b) 系譜中患者的分布往往是散發(fā)的，通�？床坏竭B續(xù)傳遞現象，有時在整個系譜中甚至只有先證者一個患者;

c) 患者的雙親表型往往正常，但都是致病基因的攜帶者，此時出生患兒的可能性約占1/4，患兒的正常同胞中有2/3的可能性為攜帶者;

d) 近親婚配時，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多。這是由于他們來自共同的祖先，往往具有某種共同的基因。

例如：鐮狀細胞貧血、嬰兒黑朦性白癡(糖原儲積癥)(智力 肌無力)、β-地中海貧血、同型胱氨酸尿癥、苯丙酮尿癥、尿黑酸尿癥、Friedreich家族性共濟失調、半乳糖血癥、肝豆狀核變性(銅離子通道)、粘多糖累積癥I型

(3)X連鎖顯性遺傳特點：

a) 人群中女性患者比男性患者約多一倍，前者病情常較輕;

b) 患者的雙親中必有一名是該病患者;

c) 男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常

d) 女性患者(雜合子)的子女中各有50%的可能性是該病的患者;

e) 系譜中常可看到連續(xù)傳遞現象，這點與常染色體顯性遺傳一致。

例如：口面指綜合征、色素失調、I型高氨血癥、I型(鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏)、Alport綜合征色素失調癥、抗維生素D佝僂病

(4) X連鎖隱性遺傳病的遺傳特點：

a) 人群中男性患者遠較女性患者多，系譜中往往只有男性患者;

b) 雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病;兒子如果發(fā)病，母親肯定是一個攜帶者，女兒也有1/2的可能性為攜帶者;

c) 男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者;

d) 如果女性是一患者，其父親一定也是患者，母親一定是攜帶者。

例如：色盲、魚鱗癬、Lesch-Nyhan綜合征、眼白化病、Hunter綜合征、無丙種球蛋白血癥、Fabry病(糖鞘脂貯積癥)、Wiskott-Aldrich綜合征、G-6-PD缺乏癥、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫病、血友病A

(5)Y連鎖遺傳病的遺傳特點：具有Y連鎖基因者均為男性，這些基因將隨Y染色體進行傳遞，父轉子、子傳孫，因此稱為全男性遺傳外耳道多毛。